CENDEKIA MEDIA - Para ilmuwan berhasil mengidentifikasi gangguan perkembangan saraf baru yang tersembunyi dalam genetika manusia. Kondisi yang dinamakan ReNU2 syndrome ini diyakini berperan dalam sejumlah kasus gangguan perkembangan yang selama ini belum terdiagnosis.
Tim peneliti dari Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Amerika Serikat, menemukan bahwa mutasi pada gen RNU2-2 dapat menyebabkan kekurangan molekul RNA yang penting bagi perkembangan otak.
"Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen RNU2-2. Mutasi ini bersifat resesif (yang berarti harus diwarisi dari kedua orang tua agar dapat aktif), sementara gen tersebut termasuk non-coding (tidak menghasilkan protein, tetapi bekerja secara tidak langsung di dalam sel)," terang Ahli Genetika, Daniel Greene seperti dikutip dari Science Alert, Kamis (9/4).
Temuan ini membuka wawasan baru bahwa bagian DNA yang tidak menghasilkan protein ternyata memiliki peran penting dalam kesehatan manusia.
Gangguan ini muncul ketika seorang anak mewarisi dua salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya. Meski orang tua dapat menjadi pembawa tanpa gejala, anak yang terkena dapat mengalami berbagai masalah kesehatan.
Gejala yang muncul antara lain keterlambatan perkembangan, kemampuan bicara terbatas, otot lemah, serta kesulitan belajar. Dalam beberapa kasus, penderita juga menunjukkan ciri yang menyerupai autisme, gangguan gerak, hingga kejang dan masalah pernapasan.
Peneliti memperkirakan sindrom ini dapat menyumbang sebagian besar kasus gangguan neurodevelopmental yang bersifat resesif. Meski belum tersedia pengobatan khusus, para ilmuwan optimistis bahwa pemahaman terhadap penyebab genetik penyakit ini dapat menjadi dasar pengembangan terapi berbasis gen di masa depan.
Penemuan ini juga diharapkan membantu diagnosis lebih dini serta memberikan kejelasan bagi keluarga pasien yang selama ini belum mengetahui penyebab kondisi yang dialami. (*)
Tim peneliti dari Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Amerika Serikat, menemukan bahwa mutasi pada gen RNU2-2 dapat menyebabkan kekurangan molekul RNA yang penting bagi perkembangan otak.
"Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen RNU2-2. Mutasi ini bersifat resesif (yang berarti harus diwarisi dari kedua orang tua agar dapat aktif), sementara gen tersebut termasuk non-coding (tidak menghasilkan protein, tetapi bekerja secara tidak langsung di dalam sel)," terang Ahli Genetika, Daniel Greene seperti dikutip dari Science Alert, Kamis (9/4).
Temuan ini membuka wawasan baru bahwa bagian DNA yang tidak menghasilkan protein ternyata memiliki peran penting dalam kesehatan manusia.
Gangguan ini muncul ketika seorang anak mewarisi dua salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya. Meski orang tua dapat menjadi pembawa tanpa gejala, anak yang terkena dapat mengalami berbagai masalah kesehatan.
Gejala yang muncul antara lain keterlambatan perkembangan, kemampuan bicara terbatas, otot lemah, serta kesulitan belajar. Dalam beberapa kasus, penderita juga menunjukkan ciri yang menyerupai autisme, gangguan gerak, hingga kejang dan masalah pernapasan.
Peneliti memperkirakan sindrom ini dapat menyumbang sebagian besar kasus gangguan neurodevelopmental yang bersifat resesif. Meski belum tersedia pengobatan khusus, para ilmuwan optimistis bahwa pemahaman terhadap penyebab genetik penyakit ini dapat menjadi dasar pengembangan terapi berbasis gen di masa depan.
Penemuan ini juga diharapkan membantu diagnosis lebih dini serta memberikan kejelasan bagi keluarga pasien yang selama ini belum mengetahui penyebab kondisi yang dialami. (*)